Image

Iedzimtas un iedzimtas jaundzimušo slimības

Termini "iedzimts" un "iedzimts" nav identiski. Ne katrs "iedzimts" ir "iedzimts". Iedzimtas anomālijas var rasties embriogenēzes kritiskajos periodos teratogēnu (fizikālo, ķīmisko, bioloģisko uc) - embriju un fetopātijas - vides apstākļu ietekmē. Tajā pašā laikā genomam nav bojājumu, un no tā izrietošie pārkāpumi bieži vien pilnībā atkārto mutanta gēna (fenokopijas) ietekmi. Iedzimta slimība mutanta gēna darbības rezultātā var izpausties ne tikai no dzimšanas, bet arī dažreiz daudz laika vēlāk.

Riska faktori, kas saistīti ar dažādu izcelsmes bērnu anomāliju piedzimšanu, tiek uzskatīti par: grūtniecei ir vairāk nekā 36 gadus veca, pirms dzimšanas bērniem ar malformācijām, spontāniem abortiem, iedzimtajām laulībām, somatiskām un ginekoloģiskām slimībām māte, sarežģīta grūtniecība (grūtniecības pārtraukšanas draudi, priekšlaicīga dzemdība, aizkavēšanās, iegurņa priekšlaicīga saslimšana, priekšlaicīga dzemdība, aizkavēšanās, iegurņa priekšlaicīga saslimšana maz un liels ūdens).

Novirzes orgānu vai orgānu sistēmas attīstībā var būt smagas ar smagu funkcionālu traucējumu vai kosmētikas defektu. Tās tiek konstatētas jaundzimušo periodā (iedzimtas anomālijas). Mazas novirzes struktūrā, kas vairumā gadījumu neietekmē orgāna normālo darbību, sauc par attīstības anomālijām vai disambiogenēzes stigmām.

Stigma piesaista uzmanību, jo konstitucionālas iezīmes gadījumos, kad vienā bērnam ir pārmērīga uzkrāšanās (vairāk nekā 7), rada šādu sindromoloģisku diagnozi kā displastisku statusu.

Gēnu feno- un genocopēšana, nepilnīga penetrancija un ekspresivitāte apgrūtina atsevišķu anomāliju mantojuma novērtēšanu katrā konkrētajā novērojumā, kas nosaka nepieciešamību pētīt bērna stigmatizāciju, izmantojot salīdzinošu analīzi ar viņa vecāku un radinieku īpašībām.

Ar iedzimtajām un iedzimtajām nervu sistēmas slimībām, kā likums, būtiski palielinās stigmu skaits ar 2-3 reizes vai vairāk no nosacītā sliekšņa. Stigmatizācijas līmeņa paaugstināšanās un neiroloģisko sindromu smaguma pakāpe, to tendence uz konvulsīvām reakcijām, šķidrumodinamiskie traucējumi un smadzeņu tūska ir zināms paralēlisms. Pareiza displastisko attīstības pazīmju novērtēšana ļauj izvietot jaundzimušo risku ārkārtas situācijās un ņemt to vērā, to novērojot.

Displastisko konstitucionālo attīstības pazīmju polietoloģiskais raksturs rada grūtības to klīniskajā izvērtēšanā, jo viena vai vairākas stigmas var izrādīties:

  1. normas variants;
  2. slimības simptoms;
  3. patstāvīgs sindroms vai pat neatkarīga nosoloģiska forma.

Dysplastisko stigmu saraksts

Kakls un rumpis: īss, nepietiekams, spārnots krokls; īss, garš, īss klavieris, piltuves krūtis, "vistas" krūtis, īss krūšu kaula, vairāki sprauslas, asimetriski novietoti sprauslas.

Āda un mati: hipertrichoze, kafijas krāsas plankumi, polimērija, dzimumzīmes, maiga krāsa, āda; matu augšana ir zema, matu augšana ir augsta, fokusa depigmentācija.

Galva un seja: makrocepāla galvaskauss, dolichocephalic, tornis, oksiepālija, scaphocephalus, cebocefālija, plakana galvas mugura; zema piere, šaura piere, plakana sejas profils, nomākts deguna tilts, šķērsvirziens uz pieres, zems plakstiņš, izteikti supraorbitāli korķi, plašs deguna tilts, izliektas deguna starpsienas vai deguna dorsums, dakša, mikrostomija, mikrognatija, prognozēšana, zoda ķīlis zoda, makrognatija, hipertelorisms.

Acis: mikroftalmoss, makroptalmoss, varavīksnenes koloboma, makrocornea, microcornea, varavīksnenes heterohromija, slīpā acu griezšana, epicanthus.

Mute, mēle un zobi: lūpas ar rievām, caurumiem zobos, iekost anomālijas, papildinoši zobi, zāģa zobu zobi, stilizēti zobi, zobu iekšējais augums, vējš alveolārajā procesā, īstermiņa debesis, šaurs debesis, gotu debesis, velvēta debesis, reti zobi, krāsoti zobi, mēles izvirzījums, dakša, īss iemaukums, salocīta mēle, macroglossia, microglossia.

Ausis: augsts, zems, asimetriski izvietots, mikrotija, makrotija, papildu, plakanas, mīkstas ausis, „dzīvnieku ausis”, palielinātas daivas, bez cilpām.

Mugurkauls: papildu ribas, skol ^ s, sakralizācija Lv, dorsalizācija TVn, skriemeļu saplūšana.

Roka: arachnodaktiski, klīniski, īsi plašas sukas, izliekti gala pirkstu gala fani, camptodactyly, oligodaktiski, brachydactyly, šķērsvirziena palmums, klīniski faktiski, sandales formas plaisas, simphalangeus, pirkstu zobrats, plakana kāja.

Vēders un dzimumorgāni: asimetrija vēdera muskuļu struktūrā, nepareiza nabas atrašanās vieta; nepilngadīgo un sēklinieku augšana.

Dažas displastiskas attīstības iezīmes, kad bērns aug, rada nopietnas attīstības grūtības. Piemēram, deguna starpsienas izliekums apgrūtina deguna elpošanu un rada priekšnoteikumus vairākām centrālās nervu sistēmas attīstības iezīmēm; sakodiena novirzes pārkāpj košļājamās darbības un rada priekšnosacījumus kuņģa-zarnu trakta disfunkcijai; aizkavēta acu un ausu attīstība (vājredzīgi bērni un bērni ar dzirdes traucējumiem) afferentācijas traucējumu dēļ rada apstākļus centrālās nervu sistēmas nogatavināšanas aizkavēšanai utt. Citiem vārdiem sakot, sekundāras morfofunkcionālas izmaiņas organismā var rasties, pamatojoties uz iedzimtiem mikroorganismiem.

Daudzām malformācijām nav būtisku atšķirību starp fenokopiju un iedzimtiem bojājumiem. Tajā pašā laikā, iedzimšanas un vides lomu noteikšana šīs patoloģijas rašanās gadījumā, t. I., Iezīmes „pārmantojamība”, ir ļoti svarīga pacientam un viņa ģimenei.

Tas viss uzsver nepieciešamību rūpīgi apkopot ģenealoģijas vēsturi, informāciju par ante-, intra- un postnatālo periodu gaitu, lai gan konkrētu kaitīgo vielu identificēšana īpašos gadījumos ir ļoti sarežģīts uzdevums.

Mutiskās izmaiņas iedzimtības struktūrās var rasties hromosomu un gēnu līmenī.

Saskaņā ar PVO (1970), hromosomu anomālijas konstatētas 1% jaundzimušo; vidēji 1% no visiem jaundzimušajiem (ieskaitot nedzīvi dzimušos) ir pazīmes, kas liecina par atsevišķu mutantu plašu iedarbību izraisošu gēnu iedarbību, un 3-4% apzinās izolētas anomālijas, ko nosaka poligēnās sistēmas. Kopumā jaundzimušajiem aptuveni 5% ir iedzimta patoloģija.

Daudzfaktoru defekti ir: gūžas, klinšu kāju, zirgu kāju, gurnu un augšējo lūpu iedzimta dislokācija, anencepālija, iedzimts sirds defekts, pyloriskā stenoze, spina bifida, Hirschsprung slimība utt. Ir skaidrs, ka biežuma palielināšanās biežums ir tuvs tuvu radiniekiem. vislabāk atbilst poligēnās mantojuma hipotēzei ar sliekšņa efektu.

Atšķirībā no monogēnām (dominējošām vai recesīvām) pazīmēm, kurās ir pilnīga penetūra, kad risks saslimt ar nākamo slimu bērnu ģimenē ir attiecīgi 50 vai 25%, risks, ka bērns ar poligonāli iedzimtu defektu ir mainīgs. Tas palielinās, palielinoties ģimenē cietušo cilvēku skaitam, atkarībā no vietnieka smaguma pakāpes. Daudzām malformācijām ir izteiktas dzimumu atšķirības traumu biežumā.

Jaundzimušo periodā parasti tiek diagnosticētas strukturālas un skaitliskas hromosomu anomālijas.

Hromosomu aberācijas būtiski ietekmē perinatālās mirstības ātrumu. To klīniskās izpausmes ir dažādas: no maziem
attīstības novirzes no bruto, vairākiem defektiem, kas nav savienojami ar dzīvi.

Visbiežāk sastopamie hromosomu aberāciju sindromi.

Monosomija, CTO (Shereshevsky - Turner sindroms) - īss kakls, kakla kakla locītavas, locītavu ekstremitāšu limfātiskā tūska, iedzimti sirds defekti (aortas koarktācija, defekts starp kambara starpsienu) utt.

Ir zināmi šādi trisomijas sindromi:

1) 13-15 (Patau sindroms) - craniepepālā displāzija (mikrocefālija, arinencepālija, kaulu sijas agenesitāte, lūpu, mandibula un aukslēju lūzums; iedzimts kurlums, ausu defekti, acu defekti, sirds defekti un nieru defekti; pirkstu gripas tipa izmaiņas; rokas, polidaktiskas vai hroniskas, sāpes vēderā, deguna kaulu aplazija;

2) 18-20 (Edvarda sindroms) līdz 75% pacientu ar šo sindromu ir sievietes. Simptomi: intrauterīna hipotrofija, craniofacial dysostosis kā neliela saspiešana no galvaskausa malām, maza piere, zema un anomāla ausu forma, maza, trīsstūra mute; īss kakls, īss krūtis, sirds kupris. Roku pirkstu raksturīgais izkārtojums - tie ir saliekti, indekss aptver vidējo un mazais pirksts - IV. Pastāvīgi sirds defekti, nieres, gremošanas trakts;

3) 21-30 (Dauna sindroms). Ir dažādas iespējas: mozaīka, translokācija. Tipiska klīniskā attēla diagnoze tiek veikta maternitātes slimnīcā. Simptomi: slīpas acis, plaša plakana deguna, plakana galvas aizmugure, zems matu augums, izvirzītas mēles, viena vai divkārša transversālā palmu sulcus, sirds defekti. Dzīves ilgums ir atkarīgs no starpslimību ievērošanas.

Trisomy 8+, 9+, 22+ ir mazāk izplatīti; citi, piemēram, Y +, X + (Triplo-X, Klinefelter sindromi), tiek diagnosticēti galvenokārt pirmsdzemdību un pubertātes laikā, pamatojoties uz eunuchoidism pazīmēm, samazinātu inteliģenci un vēlāk neauglību.

Dzēšanas izraisītie sindromi: 4p -, (Wolf - Hirshhorn sindroms), 5p -, (kaķu cry sindroms), 9p -, 13d -, 18d -, 18g -, 21d -, 22d - ir kopīgas iezīmes (pirmsdzemdību hipotrofija), dažādas galvaskausa, sejas, skeleta, ekstremitāšu displastiskās pazīmes; vēlāk attīstīt garīgo atpalicību.

Disaharidāzes deficīta diagnostika balstās uz laboratorijas un bioķīmisko pētījumu kompleksu. Fekāliju skābes reakcija (pH

  • Sākums
  • Pediatrija
  • Neonatoloģija

Bērnu iedzimtu formu diferenciālā diagnoze

Tiek ziņots par 33 iedzimtām slimībām ar augšanas aizkavēšanos. Uzmanība tiek pievērsta to fenotipiskajai līdzībai un reālajām grūtībām, no kurām tās atšķiras. Tiek piedāvāta divu grupu izvēle un diferenciāldiagnozes tabula.

Ievērojama daļa no bērnības iedzimtās patoloģijas ir klīniski izteikta ar strauju bērnu izaugsmes aizkavēšanos. Nozoloģisko formu daudzveidība, salīdzinoši zemais to biežums rada lielas grūtības šo nosacījumu diferenciāldiagnostikas procesā.

No diferenciāldiagnozes viedokļa plaša slimību grupa būtu jāsadala atsevišķās apakšgrupās - augšanas aizkavēšanās uz asas skeleta nelīdzsvarotības un augšanas kavēšanās ar proporcionālu skeleta formu.

A. Diferenciāldiagnoze slimībām, kas saistītas ar augšanas aizkavēšanos ar smagu skeleta nelīdzsvarotību

Šī grupa ir ļoti neviendabīga. Tas ietver slimības, kas saistītas ar M. V. Volkova klasifikāciju, E. M. Meers et al. epifizālās displasijas - pseidočondroplazija uc; fizikāli - achondroplazija uc; spondiloepimetafiziskā - parastromiskā displāzija uc; diaphyseal displāzijas - nepilnīga kaulu veidošanās utt.; sistēmisko skeleta slimību jaukto formu pārstāvji - Ellis-van-Creveld slimība; mukopolisaharidoze.

Klīnisko pazīmju izpausme no dzimšanas vai dzīves pirmajiem mēnešiem ir raksturīga lielākai nosoloģiskajai formai. Vairākās slimībās (Sekeles sindroms, Russell-Silver sindroms uc) bērni piedzimst ar zemu ķermeņa garumu. Tālāk sniegts īss slimības klīnisks apraksts.

Achondroplasia. Dwarfism ar izteiktu ekstremitāšu saīsināšanu. Izteikti frontāli izciļņi. Sīksta deguna. Prognatisms. Brīvs, "pīle" gaita. Jostas lordoze. Vairumā gadījumu pacientiem ir normāls intelekts.

Radioloģiskie dati: ekstremitāšu tuvināšana. Kyphosis. Femorālās kakla saīsināšana. Fibulārā pagarināšana. Attāluma sašaurināšanās starp jostas skriemeļu saknēm. Frekvence ir 1: 10 000. Mantojuma veids: autosomāls dominējošais. Apmēram 80% gadījumu ir sporādiski (svaigas mutācijas). Palielinās probandu tēvu vidējais vecums.

Hypochondroplasia. Augšanas kavējumu galvenokārt novēro pēc 3-4 gadiem. Straujš ekstremitāšu saīsinājums. Seja bez patoloģiskām iezīmēm. Plaša krūtis. Lordoze Dažreiz - mazi līkumu kontrakcijas elkoņu locītavās.

Rg - ekstremitāšu saīsināšana, neliela fibulas pagarināšana, plašas rokas, mugurkaula struktūras struktūras pārkāpums. Mantojuma veids ir autosomāls. Ievērojams tēvu vecuma pieaugums.

Parastrematiska displāzija. Asas augšanas palēninājums (vidējais pieaugušo augstums 90-110 cm) kombinācijā ar vairākiem skeleta deformācijām. Ap ass atrodas "kaulu". Īss kakls Kyphoscoliosis. Varusa un valgus deformācijas kājas. Vairāku lielu locītavu kontraktūras.

Rg ir rupja kaulu struktūra ar bieziem punktiem un gājieniem - „pārslīdošiem” kauliem. Enhondrālās kaulifikācijas zonas ir caurspīdīgas un paplašinātas. Mugurkaula ķermeņi ir saplacināti. Iegurņa kauli ir displastiski. Cauruļveida kaulu metafīze un epiphysis deformējās. Mantojuma veids ir autosomāls.

Mesomeliskā displāzija Langer. Asas augšanas aizture ar izteiktu ekstremitāšu saīsināšanu, īpaši apakšdelmiem. Intelekts saglabāts.

Rg - ulnar un fibula hipoplazija.

Mantojuma veids: autosomāls dominējošais.

Rhizomelic displāzija. Augšanas aizkavēšanās ar strauju proksimālo ekstremitāšu saīsinājumu. Mikrocefālija. Zems deguna starpsienas. Garīgā atpalicība. Katarakta novēro 70% pacientu. Vairāku locītavu kontrakcijas.

Rg - mugurkaula displāzija. Garo kaulu trabekulārās struktūras traucējumi. Cauruļveida kaulu izliekums.

Mantojuma veids: autosomāls dominējošais, autosomālais recesīvs.

Camptomelic displāzija. Nosaukums nāk no grieķu vārdiem: camptos - bending, melos - ekstrems. Pirmsdzemdību augšanas deficīts. Bērnu dzimšanas laiks ir 35-49 cm, maza seja ar zemu deguna starpsienu. Dolichocephaly. Neproporcionāli īsas ekstremitātes. Lāpstiņas hipoplazija. Kyphoscoliosis.

Rg - tibiālā izliekums, lūpu saīsināšana. Plāns, īss klavieris. Nepilnīga skrimšļa attīstība. Mantojuma veids ir autosomāls recesīvs.

Diastrofiska displāzija. Nosaukums nāk no ģeoloģiskā termina diastrofisms, atsaucoties uz zemes garozas lieces procesiem, kā rezultātā veidojas kalni un okeāni. Pirmsdzemdību augšanas deficīts. Straujais augšanas palēninājums turpmākajā dzīvē. Nozīmīgs ekstremitāšu saīsinājums. Kyphoscoliosis. Kluba kājām Kustību ierobežojumi pirkstu locītavās. Dažreiz ir aukslējas sadalīšana, auss skrimšļa hipertrofija, kakla skriemeļu subluksācija.

Rg - ausu skrimšļa kalcifikācija un kaulēšana. Proksimālo starpsavienojumu locītavu ankiloze. Cauruļveida kaulu saīsināšana un sabiezēšana. Gūžas locītavas sublimācija. Mantojuma veids ir autosomāls recesīvs.

Metatrofiska displāzija. Straujš augšanas palēninājums ar ekstremitāšu saīsināšanu. Šaura krūtīs ar īsām ribām. Kyphoscoliosis. Savienojumu kustības ierobežojumi.

Rg - platyspondilia, starpskriemeļu telpu palielināšanās. Plaša metafizija. Iegurņa hipoplazija. Mantojuma veids ir autosomāls recesīvs.

Pseidoakondroplazija. Augšanas kavēšanās vērojama galvenokārt otrajā dzīves gadā. Pieaugušo augstums nepārsniedz 130 cm, izteikts straujš ekstremitāšu, īpaši tuvāko daļu, saīsinājums. Kyphoscoliosis. Lordoze Šūpošanās gaita. Valgus un apakšējo ekstremitāšu vīrusu deformācija. Lielāka locītavu mobilitāte. Nav sejas un galvaskausa anomāliju.

Rg - plaša iegurņa. Tūpuļu kaulu spārni ir taisnstūrveida. Gūžas galvas ir nelielas. Neliela epiphysis, metafīzei ir nevienmērīgas kontūras, ar retāk sastopamām zonām. Plaukstas locītavu kodolu veidošanās aizkavēšanās plaukstas kaulos. Mantojuma veids: slimība ir ģenētiski neviendabīga, ir gan autosomālas, gan autosomālas recesīvās formas.

Metafiziskā chondrodysplasia Schmid. Tas ir visizplatītākais metafizuālās chondrodysplasia veids. Pieaug vidēji smagā augumā (pieaugušo augstums - 130-160 cm). Pirmās pazīmes parādās otrajā dzīves gadā. Nozīmīgs kāju izliekums. Pīles gaita. Jostas lordoze. Rg - izmaiņas cauruļveida kaulu metafizēs, jo īpaši apakšējās ekstremitātes - kontūras nevienmērīgas, bārgas, plašas nevienmērīgas retrekcijas zonas. Mantojuma veids ir autosomāls.

Nepilnīga kaulu veidošanās. Viens no visbiežāk sastopamajiem un pazīstamākajiem skeleta sistēmas iedzimtajiem bojājumiem. Patoloģija ir ģenētiski neviendabīga. Tas ir sadalīts dažādās klīniskajās un ģenētiskajās sugās, no kurām galvenā ir iedzimta forma (veltņa B tips) un vēlu (Lobšteinas sindroms).

Vrolika iedzimta forma ir pirmsdzemdību augšanas deficīts. Vairāku intrauterīnu un pēcdzemdību lūzumi, īpaši skarot garos cauruļveida kaulus, ribas un klavieres. Sekundārā deformācija un ekstremitāšu kaulu saīsināšana. Zilā sklēra. Megacephaly. Vēlāk aizveras galvaskausa un šuvju šuves. Ļoti maiga - galvaskausa "gumija". Smagiem, parasti bērni mirst pirmajos dzīves mēnešos. Mantojuma veids ir autosomāls recesīvs.

Lobšteina novēlotā forma - patoloģiski trausli kauli. Augšanas palēnināšanās. Zilā sklēra. Dzirdes zudums Zāģa vai piltuves krūšu deformācija. Kyphosis. Iegurņa kaulu deformācija. Zobu ciskas. Dentīna hipoplazija. Palielināta locītavu mobilitāte.

Rg - cauruļveida kaulu kompaktā slāņa retināšana. Osteoporoze Mantojuma veids ir autosomāls.

Bluma sindroms. Pirmsdzemdību augšanas aizture tiek apvienota ar ādas izmaiņām. Novērota iedzimta telangiektātiska eritēma tauriņā uz sejas un apakšdelmiem. Strauji palielināta ādas jutība pret gaismu. Ir ādas hiperpigmentācijas zonas, krāsas plankumi "kafija ar pienu". Neliela šaura seja. Priekšlaicīgas grumbas. Hipogenitalisms, kriptorhidisms. Augsts balss laiks. Mantojuma veids ir autosomāls recesīvs.

Ausu un aukslēju pirkstu sindroms. Augšanas palēnināšanās. Psihomotorās attīstības traucējumi un runas attīstība. Izvirza piere Hipertelorisms. Antimongoloidās griezuma acis. Maza deguna un mutes. Aukslējas. Veikts kurlums. Plašas kājas. Kustības ierobežojumi elkoņu savienojumos, kas rodas staru galvas subluksācijas dēļ.

Rg - sejas kaulu hipoplazija.

Mantojuma veids: recesīvs, savienots ar X hromosomu.

Weil-Marchesani sindroms. Augšanas palēnināšanās. Brachycephaly. Augša žokļa hipoplazija. Hypodactyly. Gotu aukslējas. Brachydactyly. Objektīva sublimācija, sekundārā glaukoma. Mantojuma veids ir autosomāls recesīvs.

Ellis-van Creveld slimība. (Hondroektodermālā displāzija). Krūmu augšana ar normālu ķermeņa garumu un saīsinātām ekstremitātēm. Polydactyly. Zobu, naglu hipoplazija. Alopēcija. Dažreiz - iedzimts sirds defekts. Īss augšējais lūpu.

Rg - distālo ekstremitāšu saīsināšana. Lēnā kaulu veidošanās kodolu attīstība. Polidaktiski, vairākas eksostozes. Mantojuma veids ir autosomāls recesīvs.

Mucopolysaccharidosis. Slimības ir iedzimti glikozaminoglikānu metabolisma traucējumi un ir uzkrāšanās slimības - lizosomu slimības. Vairāku veidu mukopolisaharīdus klīniski raksturo muskuļu un skeleta sistēmas sistēmiskais bojājums. Šī diferenciālā diagnostikas grupa ietver tos, kuriem ir izteikti augšanas traucējumi.

Hurlera sindroms. Sakarā ar iduronidāzes fermenta defektu. Klīniski izpaužas pirmajos dzīves mēnešos. Skeleta un galvaskausa asas deformācijas. Neapstrādātas funkcijas. Hipertelorisms. Epicants. Plašs deguns ar plakanu deguna tiltu un vērstām nāsīm. Lielas un biezas lūpas. Bieži atvērta mutē, liela mēle. Mazi, plaši izvietoti zobi. Hronisks rinīts. Sharp pieauguma palēnināšanās. Īss kakls Kyphosis ar mugurkaulu apakšējā krūšu kurvja un augšējās jostas daļas mugurkaulā. Liels vēders. Hepatosplenomegālija. Plašas sukas ar īsiem pirkstiem. Elastības kontraktūras. Garīgā atpalicība. Gūžas un nabas trūce. Hirsutisms. Ragveida necaurredzamība. Kurlums

Rg - skriemeļu kubveida korpusi. Kyphosis. Kaklasaites, plecu lāpstiņu biezināšana. Iegurņa gredzena deformācija. Saplacināšana, samazinot gurnu galvas. Aizkavēšanās no kaulu veidošanās kodolu veidošanās. Izteiktas sejas kaulu deformācijas. Palielinās dermatāna sulfāta un heparāna sulfāta izdalīšanās ar urīnu. Mantojuma veids ir autosomāls recesīvs.

Huntera sindroms. Sakarā ar iduronāta sulfatāzes trūkumu. Klīniskās pazīmes parādās 2-4 dzīves gadā. Augšanas palēnināšanās. Mērens kaulu deformācijas. Neapstrādātas funkcijas. Hipertelorisms. Plakana deguna ar lielām nāsīm. Biezas lūpas. Macroglossia. Plaši izvietoti zobi. Īss kakls Ir savienojumu kontrakcijas. Kurlums Garīgā atpalicība. Hepatosplenomegālija. Vēdera trūce. Hipertrichoze.

Rg - izmaiņas, kas līdzīgas Hurlera sindromam, bet mazāk izteiktas. Palielinās dermatāna sulfāta un heparāna sulfāta izdalīšanās ar urīnu. Mantojuma veids: recesīvs, savienots ar X hromosomu.

Morkio sindroms. Sakarā ar fermenta chondroitin-6-sulfate-N-acetylglucosamine-4-sulfate sulfatase trūkumu. Klīniskie simptomi parādās 1-3 gadu vecumā. Augšanas palēnināšanās. Nozīmīgas skeleta deformācijas, īpaši krūtīm. Plaša mute Izvirzīts augšējais žoklis. Īss deguns Plaši izvietoti zobi. Īss kakls Kyphosis. Asas deformācija krūšu kurvī. Kustība augšējo ekstremitāšu locītavās ir ierobežota. Valgus kāju un pēdu deformācija. Izlūkošana ir normāla. Ragveida necaurredzamība. Dzirdes zudums Tendence uz katarālām slimībām. Trūce. Hepatomegālija. Kardiopātija (dažreiz).

Rg - platyspondiliya. Smaga osteoporoze. Kyphosis, skolioze. Zobu hipoplazija. Metafīzes paplašināšana. Gurnu galvas ir saplacinātas, sadrumstalotas. Plaukstas locītavas kodolu aizkavēšanās. Metakarpālo kaulu proksimālo galu koniskā sašaurināšanās. Paaugstināts keratāna sulfāta izdalīšanās ar urīnu. Mantojuma veids: autosomāls recesīvs.

Maroto-Lamija sindroms. Sakarā ar arilsulfatāzes fermenta defektu. Pirmie klīniskie simptomi parādās 1-3 gadu vecumā. Sharp pieauguma palēnināšanās. Macrocephaly. Neapstrādāta seja. Hipertelorisms. Liels deguns, biezas lūpas. Macroglossia. Īss kakls Barelu krūtis. Kyphosis (dažreiz). Flexion kontrakcijas locītavās. Valgus deformācija kājām. Karnealu necaurredzamība līdz aklumam. Kurlums (dažreiz). Inguinal, nabas trūce. Hepatosplenomegālija. Intelekts netiek mainīts.

Rg - iegurņa gredzena deformācija. Reņķa kakla retināšana. Noapaļota abpusēji izliektā mugurkaula forma - jostas skriemeļu ieliektā aizmugurējā virsma. Palielināts dermatāna sulfāta izdalīšanās ar urīnu. Mantojuma veids: autosomāls recesīvs.

B. Slimību diferenciāldiagnostika, ko papildina strauja augšanas kavēšanās ar skeleta proporcionālo formu

Lielāko daļu slimību šajā diferenciāldiagnostikas grupā raksturo zemas augšanas vērtības dzimšanas brīdī. Nākotnē, attīstoties bērniem, augšanas palēnināšanās palielinās, ķermeņa struktūra paliek proporcionāla.

Hipofīzes dwarfism. Sakarā ar hipofīzes traucējumiem. Mūsdienu klīniskās ģenētikas un endokrinoloģijas datu kombinācija ir pierādījusi, ka pastāv vairāki hipofīzes dwarfism veidi.

Hipofīzes dwarfism, I tips. Pašlaik ir konstatēts, ka slimību izraisa (izolēts) augšanas hormona deficīts. Straujais augšanas palēninājums, kas kļūst īpaši izteikts pirmajos 2 dzīves gados. Bieza āda. Smalka balss. Mantojuma veids ir autosomāls recesīvs.

Laronas slimība. Pacientiem bija augšanas hormona deficīta klīniskās pazīmes ar paaugstinātu šī hormona līmeni serumā. Šajā gadījumā somatomedīna veidošanās aknās šķiet cieš.

Cornelia de Lange sindroms. Sharp pieauguma palēnināšanās. Brachycephaly. Mikrocefālija. Biezās, izceļamās uzacis, garas skropstas. Hirsutisms. Hipertelorisms.

Īss deguns, noslīpēts deguns. Palielināts attālums starp degunu un augšējo lūpu. Zems matu augums uz pieres un galvas aizmugurē. Zilā nokrāsa no acīm, deguna, lūpas zilā krāsā, pateicoties pastiprinātai venozai formai. Mazas rokas un kājas. Klino-kamptodaktiliya (dažreiz). Līgumu elkoņu locītavas. Garīgā atpalicība.

Rg - konusveida epifīzes, radiālās galvas hipoplazija, ribu horizontāla izkārtojums. Frekvence starp jaundzimušajiem: 1: 30.000-1: 50.000. Mantojuma veids: nav skaidrs, iespējams, poligenisks mantojums. Lielākā daļa ģenealoģijas gadījumu ir gadījumi.

Sekela sindroms. Pirmsdzemdību augšanas deficīts. Mikrocefālija. Šaura seja. Zems auss novietojums. Deguns putna knābis. Micrognathia. Cietie mati Keelavoido krūškurvja. Skolioze, kyphosis. Klinodaktiliya. Gūžas locītavu sublimācija. Garīgā atpalicība, negatīvisms, asums. Nieru, aknu, dzimumorgānu anomālijas. Hipergammaglobulinēmija. Hiperaminoacidūrija. Šķērsvirziena vītne uz palmas.

Rg - pirkstu nospiedumi uz galvaskausa, neliels turku seglu. Rādiusa un fibulas hipoplazija.

Mantojuma veids: autosomāls recesīvs.

Russell-Silver sindroms. Prenatālās izaugsmes deficīts nākotnē - tā straujais kavējums. Neliela, trīsstūra seja ar mutes leņķiem uz leju. Obligāta hipoplazija. Vēlāk aizverot fontanelus un zobus. Ķermeņa asimetrija - hemihirtrofija vai ekstremitāšu asimetrija. Klinodaktiliya. Brachydactyly. Skolioze, ko izraisa ķermeņa asimetrija. Uz ādas iekrāso "kafijas ar pienu" krāsu. Priekšlaicīga pubertāte.

Mantojuma veids: nav skaidrs. Vairums gadījumu ir sporādiski.

Duboviča sindroms. Pirmsdzemdību augšanas deficīts ar turpmāko kavēšanos. Mikrocefālija. Augsta piere, plata deguna ar plakanu degunu. Sejas asimetrija (dažreiz). Hipertelorisms. Blefarofimoze. Ptoze Micrognathia. Zems auss novietojums. Cietie mati Polydactyly. Klinodaktiliya. Garīgā atpalicība (ne vienmēr). Augsta balss Uz ādas - ekzēma un psoriāze. Hypospadias, cryptorchidism.

Rg - garo kaulu periostālā hiperostoze, dažādas ribu anomālijas.

Mantojuma veids ir autosomāls recesīvs.

Sindroms Rubinstein-Teybi. Īss augums Mikrocefālija. Hipertelorisms. Izvirza piere Ptoze Strabisms Garas skropstas. Augstas aukslējas. Knābja deguns. Micrognathia. Bites anomālijas un zobu atrašanās vieta. Zems auss novietojums. Garīgā atpalicība. Plaši termināli ar īkšķiem un kājām. Brachydactyly. Polydactyly. Klinodaktiliya. Skolioze Savienojumu hiper mobilitāte. Cryptorchidism. Katarakta, hiperopija, optisko nervu atrofija (dažreiz). Dažādi iekšējo orgānu defekti. Šķērsvirziena vītne uz palmas.

Rg - plaši, sabiezināti īkšķu distālie phalanges. Mugurkaula, krūšu kaula un ribu defekti.

Mantojuma veids: nav skaidrs. Vairums gadījumu ir sporādiski.

Leprechaunisms. Bērni bieži piedzimst priekšlaicīgi. Izteikta pieaugumā un svarā. Mikrocefālija. Hipertelorisms. Lielas zemas uzlīmēšanas ausis. Groteskas iezīmes. Plakana deguna ar plašu nāsīm. Liela mute ar biezām lūpām. Exophthalmos. Liela birste. Aizkavēta psihomotorā attīstība. Cryptorchidism. Palielinātas labības, klitors. Umbiliskie, inguinālie trūces. Ādas locīšana. Smagos bērnus parasti mirst pirmajā dzīves gadā. Hiperinsulinēmija. Zems sārmainās fosfatāzes līmenis.

Rg - aizkavēt osifikācijas kodolu veidošanos.

Mantojuma veids: autosomāls recesīvs.

Smith-Lemli Opitts sindroms. Pirmsdzemdību augšanas deficīts ar turpmāku kavēšanos. Mikrocefālija. Īsā deguna deguna. Palieliniet attālumu starp degunu un augšējo lūpu. Micrognathia. Aukslējas vai uvula. Strabisms Zems auss novietojums. Īss kakls Syndactyly (āda). Brachydactyly. Garīgā atpalicība. Pylors stenoze, agrīnās bērnības laikā izteikta vemšana. Hypospadias, cryptorchidism. Šķērsvirziena vītne uz palmas. Sirds defekti (dažreiz). Hernias (dažreiz). Mantojuma veids: autosomāls recesīvs.

Noonanas sindroms. Augšanas palēnināšanās. Plaša piere. Hipertelorisms. Ptoze Epicants. Skumji sejas izteiksme. Augstas aukslējas. Zobu anomālijas. Laušanas mēle. Zems auss novietojums. Cietie mati Zems matu augums galvas aizmugurē. Kyphoscoliosis. Klinodaktiliya. Autisms. Pterygoid krokojums uz kakla. Atliktās sekundārās seksuālās īpašības. Urīnceļu anomālijas. Hepatosplenomegālija (dažreiz). Iedzimta limfātiskā tūska uz rokām un kājām. Kariotips ir norma. Mantojuma veids: autosomāls dominējošais.

Hanharta sindroms. Straujš augšanas palēninājums galvenokārt no otrā dzīves gada. Aptaukošanās. Atliktās sekundārās seksuālās īpašības. Aizkavēšanās no kaulu veidošanās kodolu veidošanās. Mantojuma veids nav skaidrs.

Ģimenes osteopetroze. Displāzijas pieaugums. Macrocephaly. Izvirza piere Ptoze Strabisms Zobu anomālijas, kariesa. Bieži vairāki lūzumi. Kurlums (dažreiz). Katarakta, redzes nerva atrofija (dažreiz). Aizkavēta psihomotorā attīstība. Hepatosplenomegālija. Anēmija Limfocitoze.

Rg - difūzā osteoskleroze (marmora kauli). Daļējo phalanges daļēja aplazija. Mantojuma veids: autosomāls dominējošais, autosomālais recesīvs.

Tādējādi starp iedzimtajiem augšanas aiztures veidiem var izšķirt 33 slimības, no kurām katra ir salīdzinoši reta. Šīm slimībām ir daudz kopīgu fenotipisku īpašību. Ierosinātās diferenciāldiagnostikas tabulas var ievērojami atvieglot atšķirību starp līdzīgām slimībām.

Iedzimtas augļa anomālijas, iedzimtas slimības jaundzimušajiem

"Iedzimta" un "iedzimta" patoloģija ir dažādas koncepcijas. Ne visas iedzimtas anomālijas ir iedzimtas.

Iedzimtas anomālijas iedzimtu anomāliju veidā var rasties augļa attīstības kritiskajos periodos vides faktoru ietekmē (fizikāli, ķīmiski, bioloģiski uc). Tajā pašā laikā genomā nav bojājumu vai izmaiņu.

Riska faktori, kas saistīti ar dažādu izcelsmes bērnu anomālijām, var būt: grūtnieces vecums, kas ir vecāks par 36 gadiem, pirms bērni ar malformācijām, spontāni aborti, saprātīgas laulības, somatiskas un ginekoloģiskas mātes slimības, sarežģīta grūtniecība (grūtniecības pārtraukšanas draudi, priekšlaicīga dzemdība, briedums, iegurņa risks; previa, mazs un augsts ūdens).

Novirzes orgānu vai orgānu sistēmas attīstībā var būt lielas, ar nopietniem funkcionāliem traucējumiem vai tikai kosmētikas defektiem. Iedzimtas anomālijas tiek konstatētas jaundzimušā periodā. Mazas novirzes struktūrā, kas vairumā gadījumu neietekmē orgāna normālo darbību, sauc par disambiogenēzes attīstības anomālijām vai stigmām.

Stigma pievērš uzmanību gadījumos, kad vienā bērnā ir vairāk nekā 7, šajā gadījumā mēs varam norādīt displastisko konstitūciju. Ir problēmas ar displastiskās konstitūcijas klīnisko novērtēšanu, jo viena vai vairākas stigmas var būt:

  1. normas variants;
  2. slimības simptoms;
  3. neatkarīgs sindroms.

Galveno displastisko stigmu saraksts.

Kakls un rumpis: īss kakls, tā trūkums, spārnotais krokls; īss rumpis, īss klavieris, piltuves krūtis, „vistas” krūtis, īss krūšu kaula, vairāki sprauslas vai plaši atdalīti, asimetriski novietoti.

Āda un mati: hipertrichoze (pārmērīga matu augšana), kafijas krāsas plankumi, dzimumzīmes, ādas krāsas maiņa, zema vai augsta matu augšana, fokusa depigmentācija.

Galva un seja: mikropēļu galvaskauss (mazs galvaskausa izmērs), tornis, galvaskauss, slīpi galvaskauss, plakana kakla, zema piere, šaura piere, plakana sejas profils, nomākts deguna tilts, šķērsvirziens uz pieres, zemie plakstiņi, izteikti supraorbitāli kores, plaša deguna tilts, izliekta deguna starpsiena vai deguna siena, zoda zoda, neliels augšējā vai apakšējā žokļa izmērs.

Acis: mikropalmosma, makroptalma, slīpas acu griezums, epicanthus (vertikāla ādas locīšana pie iekšējās canthus).

Mute, mēle un zobi: lūpas ar rievām, caurumiem zobos, iekost anomālijām, zāģa zobu zobiem, zobu augšanu iekšpusē, aukslēju šauriem vai īsiem vai gotiskiem, velvētiem, retiem zobiem vai krāsotiem; mēles gals, saīsināts saknes, salocīta mēle, liela vai maza mēle.

Ausis: augstas, zemas vai asimetriski izvietotas, mazas vai lielas ausis, papildu, plakanas, mīkstas ausis, "dzīvnieku" ausis, priroshchenny lobes, bez cilpām, papildu stūre.

Mugurkauls: papildu ribas, skolioze, skriemeļu saplūšana.

Roku: arachnodactyly (plānas un garas pirksti), klīniski faktiski (pirkstu izliekums), īsas plašas rokas, izliektas pirkstu gala faliņas, brachydactyly (pirkstu saīsināšana), šķērsvirziena palmaris, plakana kāja.

Vēderis un dzimumorgāni: asimetriska vēders, naba nepareiza atrašanās vieta, smadzeņu hipoplazija un kapsula.

Ar daudziem attīstības defektiem ir grūti noteikt iedzimtības un vides lomu to rašanās laikā, tas ir, tā ir mantojama iezīme vai ir saistīta ar nelabvēlīgo faktoru ietekmi uz augli grūtniecības laikā.

Saskaņā ar PVO kromosomu anomālijas tiek konstatētas 10% jaundzimušo, tas ir, saistībā ar hromosomu vai gēnu mutāciju, un 5% iedzimtajā patoloģijā, tas ir, mantojumā.

Defekti, kas var rasties mutācijas laikā vai ir pārmantoti vai kas var radīt kaitīgu faktoru ietekmi uz augli, ir: gūžas, kluba kājiņas, zirgu kājas, neaptraipīta cietā aukslējas un augšējās lūpu iedzimta dislokācija, anencepālija (pilnīga vai gandrīz pabeigta) smadzeņu trūkums), iedzimta sirds defekti, pyloric stenosis, spina bifida (spina bifida) utt.

Bērna piedzimšana ar iedzimtiem defektiem ir sarežģīts notikums ģimenei. Šoks, vaina, pārpratums par to, ko darīt tālāk - šāda bērna vecāku minimālās negatīvās izjūtas. Mātes un tēvu galvenais uzdevums ir iegūt maksimālu informāciju par bērna slimību un sniegt viņam vislabāko aprūpi un ārstēšanu.

Ko nākotnes mātei būtu jāzina par iedzimtajām anomālijām, lai izvairītos no nevēlamiem iznākumiem?

Augļa malformācijas var būt:

  • ģenētisko (hromosomu) dēļ. Mēs nevaram ietekmēt (novērst) savu attīstību;
  • augļa iekšienē veidojas intrauterīna attīstība (iedzimta), lielā mērā atkarīga no mums un mūsu uzvedības, jo mēs varam ierobežot vai novērst kaitīgus ārējos faktorus.

Augļa hromosomu ģenētiskās anomālijas

Ģenētisko informāciju satur katra cilvēka šūnas kodols 23 hromosomu pāri. Ja papildus hromosomu veidojas šādā hromosomu pārī, to sauc par trisomiju.

Visbiežāk sastopamie hromosomu ģenētiskie defekti, ar kuriem sastopas ārsti:

  • Dauna sindroms;
  • patau sindroms;
  • Turnera sindroms;
  • Edvarda sindroms.

Mazāk sastopami ir citi hromosomu defekti. Visos gadījumos, kad notiek hromosomu anomālijas, var novērot garīgu un fizisku bērna veselības traucējumu.

Nav iespējams novērst viena vai cita ģenētiska traucējuma rašanos, bet ir iespējams noteikt hromosomu defektus pirmsdzemdību diagnostikā pat pirms bērna piedzimšanas. Lai to izdarītu, sieviete konsultējas ar ģenētiku, kas var aprēķināt visus riskus un pirmsdzemdību pētījumus, lai novērstu nevēlamas sekas.

Grūtniecei ir ieteicama ģenētiska konsultācija, ja:

  • viņa vai viņas partnerim jau ir bērns ar dažām iedzimtām slimībām;
  • vienam no vecākiem ir sava veida iedzimta patoloģija, ko var pārmantot;
  • nākotnes vecāki ir cieši saistīti;
  • atklāja augstu augļa hromosomu patoloģijas risku pirmsdzemdību skrīninga rezultātā (hormonālās asins analīzes rezultāts + ultraskaņa);
  • nākamās mātes vecums ir vecāks par 35 gadiem;
  • CFTR gēnu mutāciju klātbūtne turpmākajos vecākos;
  • sieviete vēsturē (vēsturē) bija sasaldēta grūtniecība, spontāni aborts vai nezināmas izcelsmes nedzīvi bērni.

Vajadzības gadījumā ģenētists piedāvā gaidošajai mātei veikt papildu pārbaudes. Metodes, kā pētīt bērnu pirms dzimšanas, ieskaitot neinvazīvas un invazīvas.

Neinvazīvas tehnoloģijas nevar kaitēt bērnam, jo ​​tās neparedz dzemdes iebrukumu. Šīs metodes tiek uzskatītas par drošām un visām grūtniecēm tiek piedāvātas akušieris-ginekologs. Neinvazīvās tehnoloģijas ietver ultraskaņu un turpmākās mātes vēnu asins vākšanu.

Invazīvie (koriona biopsija, amniocentēze un kordoze) ir visprecīzākie, taču šīs metodes var būt nedrošas nedzimušam bērnam, jo ​​tās nozīmē dzemdes iebrukumu, lai savāktu īpašus materiālus pētniecībai. Invazīvās metodes tiek piedāvātas topošajai mātei tikai īpašos gadījumos un tikai ģenētiskais ārsts.

Lielākā daļa sieviešu dod priekšroku ģenētikai un ģenētisko pētījumu veikšanai nopietnu jautājumu gadījumā. Bet katra sieviete var brīvi izvēlēties. Tas viss ir atkarīgs no jūsu konkrētās situācijas, šādi lēmumi vienmēr ir ļoti individuāli, un neviens, izņemot jūs zināt pareizo atbildi.

Pirms šādu pētījumu nokārtošanas konsultējieties ar savu ģimeni, akušieri-ginekologu, psihologu.

Shereshevsky-Turner sindroms (CHO). Tas notiek meitenēs 2: 10000. Īss kakls, pterygoīda locījumi uz kakla, distālo ekstremitāšu tūska, iedzimti sirds defekti. Pēc tam izpaužas seksuālā infantilisms, zema augšana un primārā amenoreja.

Dauna sindroms (trisomijas 21 hromosomas). Tas notiek zēniem 1: 1000. Plašs plakans deguns tilts, plakana pakaļa, zems matu augums, izvirzīta liela mēle, šķērsvirziena uz plaukstas, sirds defekti.

Klinefeltera sindroms (XXY-sindroms): augsti pacienti ar nesamērīgi garām ekstremitātēm, hipogonādisms, sekundārie seksuālie simptomi ir vāji attīstīti, var novērot sieviešu tipa matu augšanu. Samazināta seksuālā vēlme, impotence, neauglība. Ir tendence uz alkoholismu, homoseksuālismu un antisociālu uzvedību.

Iedzimti vielmaiņas traucējumi

Iedzimtu vielmaiņas traucējumu īpatnības ir slimības pakāpeniska rašanās, latentā perioda klātbūtne, slimības pazīmju saasināšanās laika gaitā tiek konstatēta biežāk bērna augšanas un attīstības procesā, lai gan dažas var rasties no pirmajām dzīves dienām.

Dažu iedzimtu vielmaiņas slimību formu attīstībā tiek konstatēta skaidra saikne ar barošanas modeli. Hroniskas ēšanas traucējumi, kas sākās jaundzimušā periodā, kā arī pāreja uz mākslīgu barošanu vai papildu pārtikas ievešanu, var paslēpt atsevišķu fermentu sistēmu trūkumu tievajās zarnās.

Ogļhidrātu metabolisms visbiežāk tiek traucēts jaundzimušajiem. Visbiežāk tas ir laktozes, saharozes uc trūkums. Šajā grupā ietilpst: galaktozes nepanesība, glikogēna uzkrāšanās, glikozes nepanesība un citi Bieži simptomi: dispepsija, krampji, dzelte, palielinātas aknas, sirds izmaiņas un muskuļu hipotensija.

Efektīva ārstēšana sākās ne vēlāk kā divu mēnešu vecumā. Izslēdziet no uztura pienu, pārnesiet uz maisījumiem, kas izgatavoti no sojas piena. Viņi izmantoja lures: putru ar gaļas vai dārzeņu buljonu, dārzeņiem, augu eļļām, olām. Ieteicama stingra diēta līdz 3 gadiem.

Aminoskābju vielmaiņas traucējumi. Fenilketonūrija (PKU) ir biežāk sastopama šajā slimību grupā. Izpaužas kā pārmaiņas centrālajā nervu sistēmā, dispepsijas simptomi, konvulsīvs sindroms. PKU raksturo progresējošas psihomotorās aiztures un pastāvīgu ekzemātisku ādas bojājumu kombinācija, urīna "peles" smarža un ādas, matu un varavīksnes pigmentācijas samazināšanās.

Pašlaik 150 mantotiem vielmaiņas traucējumiem ir konstatēts bioķīmiskais defekts. Veiksmīga slimības ārstēšana ir iespējama, ja nav agrīnas diagnozes. Jaundzimušo periodā tiek veikta bērnu masveida pārbaude, lai noteiktu noteiktas slimības, tostarp PKU.

Ir ievērojami paplašinātas iedzimtu slimību agrīnas atklāšanas iespējas ar prenatālās diagnostikas metožu ieviešanu praksē. Vairums augļa slimību tiek diagnosticētas, pētot amnija šķidrumu un tajā esošās šūnas. Tiek diagnosticētas visas hromosomu slimības, 80 gēnu slimības. Papildus amniocentēzei tiek izmantota ultraskaņa, β-fetoproteīna noteikšana grūtnieču asinīs un amnija šķidrumā, kura līmenis palielinās ar CNS bojājumu auglim.

Nedzimtas augļa anomālijas

No mēslošanas brīža, ti, vīriešu un sieviešu dzimuma sugu apvienošanās sākas jauna organisma veidošanās.

Embrionogēze ilgst no 3. nedēļas līdz trešajam mēnesim. Embrionoģenēzes laikā radušās malformācijas sauc par embriopātijām. Embriona veidošanās laikā ir kritiski periodi, kaitīgās sekas kaitē tiem orgāniem un sistēmām, kuras tiek uzliktas kaitīgā faktora ietekmes brīdī. Ja 1-2 nedēļas laikā tiek pakļauts nelabvēlīgam faktoram, ir ļoti nopietni defekti, kas bieži vien ir nesaderīgi ar dzīvi, kas rada aborts. Pēc 3-4 nedēļām galviņa, sirds un asinsvadu sistēma, aknu, plaušu, vairogdziedzera, nieru, virsnieru dziedzeru, aizkuņģa dziedzera parādīšanās un nākotnes ekstremitātēm ir tādi defekti kā acu trūkums, dzirdes aparāti, aknas, nieres, plaušu, aizkuņģa dziedzera, ekstremitāšu, smadzeņu trūce, iespējams, papildu orgānu veidošanās. Pirmā mēneša beigās tiek ievietoti dzimumorgāni, limfātiskā sistēma, liesa un nabassaites.

Otrajā mēnesī var rasties tādas novirzes kā lūpu lūpas un aukslējas, dzirdes sistēmas anomālijas, kakla fistulas un cistas, krūšu un vēdera sienas defekti, diafragmas defekti, sirds sienas, nervu sistēmas anomālijas, asinsvadu un muskuļu sistēmas.

Embriopātijas ietver:

  • iedzimta diafragmas trūce
  • ekstremitāšu malformācijas (pilnīga visu vai vienas daļas neesamība, ekstremitāšu distālo daļu rudimentāla attīstība normālu proksimālo daļu attīstībā, ekstremitāšu tuvāko daļu neesamība normālu distālo daļu attīstībā, kad rokas vai kājas sākas tieši no ķermeņa), t
  • barības vada, zarnu, tūpļa atresija,
  • nabassaites trūce,
  • žults ceļu atresija,
  • plaušu agenēze (vienas plaušas trūkums),
  • iedzimtiem sirds defektiem
  • nieru un urīnceļu anomālijas, t
  • centrālās nervu sistēmas malformācijas (anencepālija - smadzeņu trūkums, mikrocefālija - smadzeņu nepietiekama attīstība).

Fetopātija Augļa periods ilgst no augļa 4. nedēļas līdz bērna piedzimšanai. Viņš, savukārt, ir sadalīts agri - no 4. mēneša. līdz 7. mēnesim un vēlu 8. un 9. mēnesim. grūtniecības laikā.

Kaitinoša faktora ietekmē agrīnā jaundzimušā periodā auglim ir pārkāpts jau konstatētais orgānu diferenciācija. Fetopātijas (agri) ietver: hidrocefāliju, mikrocefāliju, mikroftalmiju un citas CNS malformācijas, plaušu citozi, hidronefrozi, smadzeņu un muguras smadzeņu trūces - izciļņi no šuves un kaulu defektiem. Smadzeņu trūces biežāk lokalizējas deguna saknē vai aizmugurējā galvaskausa reģionā.

Iedzimtas augļa anomālijas auglim var būt daudzveidīgas, jo tās var ietekmēt gandrīz jebkuru orgānu, jebkuru jaunattīstības bērna sistēmu.

Ir zināmi šādi bīstami ārējie faktori.

  • Alkohols un narkotikas - bieži vien izraisa nopietnus augļa pārkāpumus un anomālijas, kas dažkārt nav savienojami ar dzīvi.
  • Nikotīns - var izraisīt bērna augšanas un attīstības kavēšanos.
  • Zāļu zāles - īpaši bīstamas grūtniecības sākumā. Tie var izraisīt dažādas mazuļa anomālijas. Ja iespējams, labāk lietot medikamentus pat pēc 15. līdz 16. grūtniecības nedēļai (izņemot gadījumus, kad ir nepieciešams saglabāt mātes un bērna veselību).
  • Infekcijas slimības, ko no mātes nodod bērnam, ir ļoti bīstamas bērnam, jo ​​tās var izraisīt nopietnus traucējumus un attīstības defektus.
  • Rentgenstari, radiācija - ir daudzu augļa anomāliju cēlonis.
  • Mātes (bīstamo veikalu utt.) Ar baktēriju toksisku ietekmi uz augli arodslimības var nopietni ietekmēt tās attīstību.

Iedzimtas augļa patoloģijas tiek konstatētas dažādos grūtniecības posmos, tāpēc grūtniecei ir jāveic savlaicīga pārbaude pie ārsta ieteicamajā laikā.

  • grūtniecības pirmajā trimestrī: 6-8 nedēļas (ultraskaņa) un 10-12 nedēļas (ultraskaņa + asins analīze);
  • II grūtniecības trimestrī: 16-20 nedēļas (ultraskaņa + asins analīze) un 23-25 ​​nedēļas (ultraskaņa);
  • trešajā grūtniecības trimestrī: 30–32 nedēļas (ultraskaņa + dopleris) un 35–37 nedēļas (ultraskaņa + doplers).

Pirmsdzemdību diagnoze kļūst arvien izplatītāka, jo zināšanas par nākotnes bērna veselību un prognozēm ir ļoti svarīgas nākamajiem vecākiem. Zinot par augļa stāvokli, ģimeni, izvērtējot situāciju un tās spējas, var atteikt grūtniecību.

Oligofrēnijas iedzimtas formas. Hromosomu anomālijas

Visas oligofrēnijas formas nepārprotami iedala vairākos variantos atkarībā no traucējuma etioloģijas un patoģenēzes. G.J. Sukharevs (1965) norobežoja šādas oligofrēnijas grupas: 1) dabas endogēnā oligofrēnija, kas saistīta ar iedzimta aparāta bojājumiem; 2) blastopātija; 3) embriopātija; 4) agri un vēlu fetopātiju; 5) oligofrēnijas, kas rodas dzimšanas traumas rezultātā, kā arī dažādas patoloģijas bērna dzīves pirmajos trīs gados. Oligofrēnija (līdz 90%) visbiežāk ir saistīta ar ģenētiskiem faktoriem, bet tas nav kopīgs viedoklis.

Oligofrēnijas iedzimtas formas

Oligofrēnijas sindromi ar hromosomu aberācijām, gēnu mutācijas

1. Dauna sindroms (1886. gads). Tas notiek vienā jaundzimušā vecumā līdz 700 gadiem. Garīgā atpalicība 75% pacientu sasniedz 20% - idiociju, 5% - nenovēršamību. Lielākajai daļai pacientu ir ģenētisks defekts trisomijas 21 formā. Ģenētiskais defekts var būt mozaīkas raksturs: dažas ķermeņa šūnas ir normālas, un dažas ir tromiskas. Translocations rodas, kad 21. hromosoma ir saistīta ar citu, biežāk 15. autosomu. Down atzīmēja, ka šīs slimības sastopamība ir 10% starp visiem pacientiem ar garīgo atpalicību. Viduslaiku mātēm (vecākām par 32 gadiem) draud saslimst bērns septiņas reizes biežāk. Pacienta ar Dauna sindromu dzimšanas biežums palielinās ar ļoti agru dzemdību. Ja ir hromosomu translokācija, risks saslimt ar slimu bērnu palielinās līdz 1: 3.

Slimības diagnozi var noteikt ar amniocentēzi starp grūtniecības 14. un 16. nedēļu, pēc tam pētot amnija šķidruma šūnas, lai laicīgi pārtrauktu grūtniecību. Slimīgo bērnu garīgā attīstība šķiet normāla no dzimšanas līdz sešiem mēnešiem. Tad sāk parādīties garīgās atpalicības pazīmes. Saskaņā ar daudziem ziņojumiem bērni ar Dauna sindromu galvenokārt ir mierīgi, labsirdīgi, sabiedriski, spējīgi pievienoties, kas atvieglo viņu pielāgošanos mājās. Iedzimta likumpārkāpēja teorija

Lombroso šeit ir skaidri noraidīts. Pusaudža gados, jo īpaši, ja bērni dzīvo internātskolās, emocionālos traucējumus var atklāt un retos gadījumos - psihotiskus epizodes ar uztveres, uzbudinājuma maldiem. Diagnoze ir grūti jaundzimušajiem. Visnopietnākās slimības pazīmes ir vispārēja hipotensija, slīpās plaisas sāpes, pārmērīga āda uz kakla, maza, saplacināta galvaskausa, augsta vaigu kauli un izvirzīta mēle. Rokas ir plašas un biezas, ar vienu šķērsvirziena palmu, un īsi pirksti noapaļoti. Moro reflekss ir vājināts vai nepastāv (parasti uzspiež uz vēdera, krūšu kurvja, sēžamvietas, trieciena sejā, rokas ir izvilktas, izstieptas gar ķermeņa asi, bet ir gandrīz perpendikulāras ķermenim, un pēc tam atgriežas ķermeņa viduslīnijā).

Dauna sindroma gadījumā ir aprakstītas vairāk nekā 100 pazīmes un stigmas, bet kopā tās sastopamas vienā pacientā. Bieži ir iekšējo orgānu struktūras, endokrīnās sistēmas traucējumi, dzimuma dziedzeru hipoplazija un sekundārie seksuālie raksturlielumi, trausli mati, nagi, baldness kabatas. Palielinās leikēmijas biežums. Tiek atklāts arī konverģences vājums, strabisms, vestibulāras aparāta pārkāpums, veģetodonijas pazīmes. 9–10% pacientu ir konvulsīvs sindroms. Novēlota pubertāte notiek, involution notiek agrāk (30–40 gados). Lielākā daļa pacientu nedzīvo 40; novecošanās atgādina Alcheimera slimības attēlu. Sejas tipiskā struktūra sniedza vēl vienu nosaukumu slimībai - „Mongoloid idiocy”: mikrobrachija, acu tuvums un slīpais ieskrūvēšana ar ādas locītavu iekšējā stūrī (epikants), plaša un nogrimusi deguna, puse atvērta mutē, neregulāra ausu forma, gotu aukslēju forma. Nav slimības izārstēt.

2. Aarska sindroms. Tiek novērots hipertelorisms (palielināts attālums starp simetriski izvietotiem orgāniem, visbiežāk starp acīm), plašs deguna tilts, pretēji (pagriezts uz priekšu) nāsis, garš labsirdīgs grope. Īsās rokas un kājas, neliela apakšklāja starp pirkstiem, skrāpis "plīvurs" virs dzimumlocekļa, maza auguma. Var būt garīga attīstība. Ģenētiskās transmisijas veids: X blakus esošais daļēji dominējošais.

3. sindroms Aper (acrocephalosindactyly), 1906. Raksturīga torņa galvaskausa ar asu kakla un pārspīlēto priekšējo zonu plakanu. Galvaskausa sejas daļas neglītā struktūra: mēness formas seja, deformētas auskari, eksoptalmas, hipertelorisms, seglu galviņa. Kraniostenoze, nestabila srednefatsialnaya hipoplazija, dažreiz - mīkstās un cietās aukslējas, augšējā un apakšējā žokļa prognozes hipoplazija. Syndactyly uz rokām un kājām ar dinālu saplūšanu mīksto audu un kaulu struktūru iesaistīšanu, dažreiz vienu kopīgu naglu vairākiem pirkstiem. Optisko nervu atrofija. Pirkstu un kāju pirkstu galējo daļu paplašināšana, iekšējo orgānu struktūras novirzes. Okulomotoriskā inervācija ir traucēta. Garīgā atpalicība atšķiras no vieglas aiztures līdz idiocijai. Tajā pašā laikā tiek konstatēti psiholoģiskā organiskā sindroma simptomi (nenovēršamība, impulsivitāte, tendence uz agresiju). Dažreiz intelekts netiek traucēts. Ģenētiskās pārraides veids ir autosomāls.

4. Sotos sindroms (smadzeņu gigantisms) (1964). Tipiska oligofrēnijas un aptaukošanās kombinācija. Garīgā atpalicība ir viegla (izteiktāka agrīnā vecumā). Pacienti var būt satraukti, agresīvi, dusmīgi. Bērnībā vērojama ārkārtīgi strauja ķermeņa augšana, liela galva, ievērojama piere un šaurs apakšžoklis. Lielas rokas un kājas, akromegālija, hipertelorisms, antimongoloidas acis, prognozēšana. Ir dolichocephalus, sejas hiperēmija un pietūkums, macroglossia, skolioze. R-gramā - kaulu vecuma paātrinājums. Palielināta tieksme uz saaukstēšanos. Pacienti ir motoriski neērti, neveikli, leņķi, diskrēti. Ķermeņa augstums ne vienmēr ir pārmērīgs. Nav zināms ģenētiskās pārraides veids. Svarīgajā patoģenēze ir saistīta ar hipotalāmu sakāvi.

5. Cockayn-Neil sindroms (mikrocefaliskais, cachektiskais nanisma veids). Pirmajā dzīves gadā bērni parasti attīstās normāli, otrajā vai trešajā gadā notiek regresija un tiek identificēti attiecīgie simptomi. Galvenie no tiem ir mikrocefālija, kachexija, garīga atpalicība, ļoti šaura seja ar tuvām acīm, enophtmosma un plāns koracoids deguns. Turklāt atklājas tīklenes pigmenta deģenerācija, dažreiz redzes nerva un katarakta atrofija. Pastāv progērijas pazīmes ("agrīna novecošana"): agrīna pelēkzāle, ādas saplūšana, dzirdes un redzes zudums, fotosensitivitātes pasliktināšanās. Parastie simptomi ir muskuļu nepietiekama attīstība, zemādas tauku slānis, agrīna epifizu kaulu veidošanās, kas noved pie epifizu uzkrāšanās un tādējādi traucē kustību elkoņa un ceļa locītavās. Sekundārās seksuālās īpašības nav pietiekami attīstītas. Ir splenomegālija, iegarenas un palielinātas rokas un kājas, hipotrioze. Domājams, ka ģenētiskās pārraides veids ir autosomāls recesīvs. Simptomātiska ārstēšana.

6. Cohen sindroms. Tipiski apakšējā žokļa hipoplazija ar izciliem griezumiem, šaurām rokām un kājām. Ir novērota arī muskuļu hipotonija un aptaukošanās. Izteica garīgo atpalicību. Ķermeņa augstumu var palielināt vai samazināt. Domājams, ka ģenētiskās pārraides veids ir autosomāls recesīvs. Nav specifiskas ārstēšanas.

7. Cornelia de Lange sindroms jeb Amsterdamas dwarfism tika aprakstīts 1933. gadā. Dwarfism (nanisms, mikrosomija) notiek pieaugušo vecumā līdz 130–140 cm. Pacientiem ar minēto sindromu ir raksturīga sinofrēze (izdalītas uzacis), mikrocefālija ar priekšējo un citu smadzeņu reģionu nepietiekamu attīstību, plānas un pagrieztas apakšējās lūpu, garas labības rievas un arī nāsis. Pastāv cita craniofaciāla disgēnēzes masa: garas, biezas, izliektas skropstas, īss deguns, saspiežams deguna tilts, palielināts attālums starp deguna pamatni un augšējo lūpu.

Rokas un kājas ir nelielas, neregulāras formas, īkšķis atrodas proksimāli, bieži sastopamas syndactylia un trūkst pirkstu. Iekšējo orgānu, jo īpaši nieru, defekti ir ļoti bieži, vairumā pacientu tiek konstatēta neelastība vai dziļa moronitāte; dažos gadījumos lieta ir ierobežota ar garīgu atpalicību. Ceturtdaļai pacientu ir krampji. Ir informācija, ka šie pacienti ir pakļauti automātiskai agresijai, stereotipiskiem manēžiem, rotācijai ap ķermeņa asi, stereotipiskām kustībām ar rokām. Nav ziņots par psihotisko traucējumu klātbūtni. Ģenētiskās pārraides veids nav uzstādīts. Dažiem pacientiem ir konstatētas hromosomu aberācijas, dažos gadījumos var konstatēt autosomālo recesīvo mantojumu. Gēnu nenormālu alēļu nesējiem var būt ārējas līdzības pazīmes ar pacientiem un vieglas garīgas atpalicības pazīmes.

8. Legnen sindroms vai "kaķu cry slimība". Raksturīgi ir mikrocefālija, apaļa seja, hipertelorisms, epikantālas krokas vai slīpas acu spraugas. Īsi metacarpālie vai metatarsālie kauli ir atzīmēti ar četrām pirkstām. Zīdaiņu vecumā bērni izdala kliedzienus, piemēram, kaķēnus, jo glottis nepietiekami attīstās. Ķermeņa izmērs ir samazināts, izteikta garīgā atpalicība. Ģenētiskās pārraides veids nav uzstādīts. Īpaša ārstēšana un efektīva profilakse nepastāv.

9. Krouzona sindroms (Croiso) vai craniofacial dysostosis, disphalia, iedzimta craniofaciāla displāzija, craniofacial dysostosis. Aprakstīts L.E.O.Crouzon 1912. gadā, dažāda līmeņa garīgā atpalicība ir apvienota ar kaulu defektiem (dysosteosis). To raksturo galvaskausa deformācija, hipertelorisms, exophthalmos, nepilnīga ptoze (proptoze), sejas displāzija, it īpaši maksimālā hipoplazija. Novērota smaga un pieaugoša hidrocefālija, optisko nervu disku stagnācija un atrofija. Virzās redzes samazināšana, tiek novērota strabisms, patogenēzē tiek uzskatīts, ka nozīmīgu lomu spēlē galvas asinsrites traucējumi, kas rodas agrīnā attīstības stadijā. Ģenētiskās pārraides veids ir autosomāls, kā arī autosomāls recesīvs. Ārstējot, konservatīvie un operatīvie pasākumi var palīdzēt samazināt intrakraniālo hipertensiju.

10. Dubovits sindroms. Bērni ir ļoti mazi. Maza seja, ptoze, acs apakšējā iekšējā stūra sānu pārvietojums. Plaša deguna mugura. Nelieli mati. Mikrocefālija. Ir bērnu ekzēma. Dažādu pakāpju garīga atpalicība, dažreiz ļoti maza. Domājams, ka ģenētiskās pārraides veids ir autosomāls recesīvs. Nav izārstēt.

11. Goldenhar sindroms. Ir novērota zigomātiskā kaula hipoplāzija (molārā hipoplazija), makrostomija (palielināta mutes dobuma plaisa), mikrognatija. Turklāt ir aprakstīta epibulbar dermoid vai lipodermoīds, kā arī izliektas austiņas ar periaurikulāriem polipiem. Ir konstatētas mugurkaula anomālijas. Informācija par pacientu garīgo atpalicību nav pieejama. Ģenētiskās pārraides veids nav uzstādīts.

12. Dispigmentozes sindroms. Tiek konstatētas ausu daļas deformācijas, var būt zobu defekti un plankumainība. Galvenā ārējā zīme ir ādas pigmentācija, kas ir “plankumains”, zirnekļveidīgo formā vai “ziedu” veidā. Garīgā atpalicība ir ļoti atšķirīga, sākot no nozīmīgas līdz pat normālai. Ķermeņa augstums nav samazinājies. Domājams, ka ģenētiskās pārraides veids ir dominējošais X-blakus. Tiek pieņemts, ka šī patoloģija ir letāla vīriešiem.

13. Lawrence-Moun-Bidtle-Bardé sindroms (1922. gads) vai okulofeniskais sindroms. Galvenie simptomi: pigmentoze retinīts, adiposogenitālā distrofija un garīga atpalicība. Var būt polidaktiski, syndacty, galvaskausa un skeleta deformācijas, anusa atresija. Ir novēroti arī aptaukošanās, hipogēnālisms un epilepsijas lēkmes. Garīgās atpalicības pakāpe ir ļoti atšķirīga: no nozīmīga līdz robežai vai pat tuvu normālai. Nav reģistrēti augstas izlūkošanas gadījumi. Pacientu augšanu var palielināt, samazināt, nevis atšķirties no parastā. Ģenētiskās pārraides veids ir autosomāls recesīvs, gēna nesējs nemazina sevi pamanāmā veidā. Atzīstot slimību bērna piedzimšanas brīdī, var būt raksturīga dysgenesis. Zīdaiņa vecumā ir izveidojušies atšķirīgi slimības simptomi, lielā mērā to veicina meningīts, encefalīts, TBI. Nav specifisku ārstēšanas metožu, nav drošu profilakses metožu.

14. Linear nevus. Ir maz ārējo traucējumu pazīmju: tas ir galvenokārt taukains mols (nevus) uz sejas un / vai kakla. Var būt epilepsijas lēkmes. Vienmēr ir garīga atpalicība. Izaugsmi var palielināt un samazināt. Ģenētiskās pārraides veids nav uzstādīts.

15. Zems sindroms (1952) vai okulocerebrorenalny sindroms. Tikai zēni ir slimi, slimība tiek pārnesta tikai caur mātes līniju. Starp raksturīgākajām slimības pazīmēm ir acu bojājumi (divpusēja glaukoma, katarakta, hidrophtmosms). Smaga garīga atpalicība parasti tiek apvienota ar nanizmu ar proporcionālu ķermeņa pievienošanu. Ir atzīmēts kriptorchīdisms, kā arī nepietiekama skeleta kaulu. Nieres ietekmēja. Caurules disfunkcija tiek konstatēta ar albuminūriju un palielinātu organisko skābju izdalīšanos urīnā (hiperamino-acidūrija). Tipiska hipotensija. Pacientu augšanu var palielināt. Garīgā atpalicība ir izteikta visos gadījumos. Frontālās daivas, hidrocefālijas patoloģiskā anatomiskā hipoplazija, nieru kortikālās vielas nepilnīga diferenciācija. Patoloģija tiek atklāta tūlīt pēc dzimšanas. Bērni parasti mirst pirms 10 gadu vecuma, pievienojot starpinfekciju (stafilokoku) ar septicēmiju vai nieru mazspēju. Ģenētiskās transmisijas veids X blakus esošais recesīvs.

16. Mobius sindroms vai iedzimta sejas diplegija. Ir acu paralīze, un pacienta sejas izpausmes nav. Varbūt klubs. Ir atzīmēts pirkstu un / vai kāju sindikāts. Garīgā atpalicība visos gadījumos nav izteikta. Ķermeņa augstumu var palielināt vai samazināt. Ģenētiskās pārraides veids nav uzstādīts.

17. Neirofibromatoze Reklingauzen (1882). Svarīgs slimības simptoms bērniem ir vairākas kafijas krāsas plankumi (līdz vairākiem centimetriem diametrā), visbiežāk uz krūtīm, muguras un vēdera. Tie var būt jau dzimšanas brīdī, bet biežāk parādās pirms 10 gadu vecuma, pieaugot skaitam un lielumam. Mazo kafijas traipu patognomoniskie izsitumi zem padusēm. Ir arī citas ādas pārmaiņas: asinsvadu plankumi, depigmentācijas fokus, hipertrichoze, fokusa pelēkie mati, mīksti un gaiši audzēji, kas nonāk ādā, nospiežot. Zem ādas gar nerviem, noapaļoti, 1–2 cm izmēri, kas nav sametināti pie ādas, veidojas “plexiform neiromi”. Tā gadās, ka viņi ir ne vairāk kā 1-2, bet parasti daudz vairāk. Neiromas, kas atrodas galvaskausa nervu reģionā, bieži pārkāpj pēdējās funkcijas (samazināta redze, dzirde, sāpes utt.). Ir identificētas dažādas displasijas: hipertelorisms, galvaskausa deformācija, liela galva un raupja seja ar acromegaloidālās pazīmes, lielām rokām un kājām, īss kakls, nomākts krūšu kauls (vistas krūtiņa). Vecākiem zēniem ir eunuchisms (augsta iegurņa, garās kājas, hipogenitalisms).

Citas bieži sastopamas anomālijas: gūžas locītavas dislokācija, pseidoartroze, sirds defekti, iekšējie audzēji, kas vēlāk tiek pakļauti ļaundabīgiem audzējiem, ir ļoti bieži. Kad audzējs atrodas galvaskausa iekšpusē, rodas šādi simptomi: afāzija, aklums, krampji, demence, ataksija utt. Pusē pacientu ar perifēro audzēju novēro garīgo atpalicību, bieži vien sekla, kustības un runas novirzes. Bieži vien ir hidrocefālija, dažreiz ar izteiktu bērna trauksmi. Izteikts garīgais defekts reizēm tiek apvienots ar dezinfekciju, asiem afektīviem uzliesmojumiem. Skolēni bieži piedzīvo letarģiju, astēni, tendenci uz hipohondrijām, garastāvokļa svārstībām, apsēstību, bailēm, miega traucējumiem. Slimības perifērai formai garīgā atpalicība nav raksturīga. Ģenētiskās pārraides veids ir autosomāls dominējošs ar gēniem 17 un 22 hromosomās (pēdējā gadījumā slimība ir smagāka).

18. Ulrich-Noonan sindroms (Noonanas sindroms, Bonnevie-Ulrich sindroms). Aprakstīts 1930. gadā (Ullrich). Tās izpausmes ir līdzīgas Tērnera sindromam: dzemdes kakla pterygoids vai īss kakls, īss augums, hipertelorisms, epicants, pretmongoloidas acu spraugas, deformētas un zemas ausis, šaurs augšējais un samazināts mandibāls, dzimumdziedzeru disgenēze, kriptorhisms. Novērotas iekšējo orgānu patoloģijas, ko raksturo plaušu artērijas stenoze. Bārkstis "veido dobumu", elkoņi ir pagriezti uz āru. Garīgā atpalicība bieži ir zema, reti dziļa, un ir cilvēki ar augstu inteliģenci. Ģenētiskās pārraides autosomālā dominējošā veida veids, kas saistīts ar 12. hromosomu. Liela līdzība ar Turnera sindromu izpausmēm ir nepieciešama citoģenētiska izpēte. Nav specifiskas ārstēšanas.

19. Pradera-Villi sindroms (1956). Tipiska oligofrēnijas un smadzeņu aptaukošanās kombinācija. Parasti vērojama smaga garīga atpalicība, dažkārt ar pacelšanos, pret kuru dažkārt notiek agresijas zibspuldze. Bieži sastopami mazi augumi, kājām un kājām, hipogenitalisms. Muskuļu hipotonija, īpaši zīdaiņu vecumā, anoreksija, vēlāk mainoties ar bulīmiju. Var būt sirdsdarbības traucējumi. Dysplastic iezīmes: dolichocephalus, deformēts un zems atrodas auricles, mīksto auss skrimšļa, mandeļu formas palpebral plaisas ar to slīpumu uz augšu, vertikāli, epicant, hipertelorisms, strabismus, augsta aukslējas, pakavs formas muti ar īsu augšējo lūpu, nepareiza augšana zobiem. Zēniem, kriptorchīdisms, meitenēm, mazu un mazu labiekārtu nepietiekama attīstība. Pubertātes laikā diabēts bieži ir saistīts. Ģenētiskās pārraides veids nav uzstādīts. Slimības patoģenēze piešķir lielu nozīmi hipotalāma sakāvei. Nav specifiskas ārstēšanas.

20. Martin-Bell sindroms (1943). Zēnu vidū ar garīgo atpalicību ir 6-10%. Bērniem raksturīgs savdabīgs runas veids: paātrinās tempā un ar izteiktu neatlaidību - tas parasti ir visu frāžu vai to galotņu ātra atkārtošanās. Dažreiz ir stostīšanās, viegla disartrija. Garīgās nepilnības svārstās no imbecility līdz marginaliem palēninājumiem. Bieži vien ir hiperaktivitātes sindroms, afektīva uzbudināmība ir nedaudz palielinājusies. Sliktākiem pacientiem ir bailes, inhibējoša iedarbība. Daudzi bērni ir emocionāli diezgan adekvāti, spēj veidot pielikumus. Aptuveni viena trešdaļa pacientu parādīja šizofrēnijas līdzīgus simptomus: autisms, stereotipiski un mākslinieciski kustības, pārvēršas ap ķermeņa asīm.

Tiek atklātas dažādas displastiskas pazīmes: liela galva ar augstu un plašu pieri, lielas izvirzītas ausis, iegarena seja ar palielinātu zodu un nedaudz saplacināta vidējā daļa. Deguns bieži vien ir korakts, bet ar apaļu galu un plašu pamatni. Rokas un kājas ir palielinātas, palielinās pirkstu distālie faliļi. Varavīksnene bieži ir simetriska. Āda ir hiperplastiska, viegli izstiepta, locītavas kļūst elastīgākas. Vecākiem bērniem ir pārmērīga ķermeņa masa. Pusaudžiem un vecākiem pacientiem viņi atrod makroķīmiju ar normālu endokrīno funkciju. Ir arī neiroloģiski simptomi: muskuļu hipotonija, kustību diskoordinācija, cīpslu refleksu revitalizācija, tics, atetoīdu kustības, 8-10% pacientu - epilepsijas sindroms. Ģenētiskās transmisijas veids ir recesīvs, kas saistīts ar trauslu (trauslu) X hromosomu. Ir konstatēts, ka ir nenormāla gēna augsta penetācija: trešdaļai sieviešu, kam ir šis gēns, ir kognitīvi deficīti. Lejupejošās paaudzēs slimība kļūst smagāka. Pašreizējās zināšanas ļauj identificēt heterozigotus sievietes. Ir ierosināts, ka folijskābes deficīts ir nozīmīgs slimības patogenēšanā. Viņas ārstēšana atvieglo šizofrēnijas simptomus un hiperaktivitāti, bet neietekmē garīgo attīstību.

21. Robina sindroms (1929). Raksturīgs ir šāds simptomu triādiens: glossoptoze kombinācijā ar citām mutes anomālijām, kas var izraisīt smagus elpošanas traucējumus; mikrocefālija; garīgā atpalicība. Var būt aukslējas, sirds defekti. Ģenētiskās pārraides veids ir autosomāls recesīvs.

22. sindroms. Novērotā katarakta, tīklenes pigmentācija, acs deformācija. Turklāt ir arī sensonāls kurlums, atvērts artērijas kanāls. Garīgā atpalicība svārstās no smagas līdz ļoti mērenas. Ģenētiskās pārraides veids nav uzstādīts.

23. Rubinšteina-Teibi sindroms (1963). Garīgās atpalicības un augšanas aizkavēšanās ir apvienotas ar sejas un ķermeņa struktūras raksturīgajām iezīmēm. Pēdējais no tiem ir īss un plašs pirmais pirksts uz rokas un pēdas, savdabīga seja ar garu izliektu degunu, acu spraugas, pret hipertelorismu, augšējā žokļa nepietiekama attīstība, zems matu augums uz pieres, dažreiz nolaižot leņķi pret centru, brachycephaly. Pastāv arī citu pirkstu galu galu paplašināšanās, pēdu sindaktiski un polidaktiski, kājām, gūžas iedzimta dislokācija, locītavu paplašināšanās. Imūndeficīts. Pēc dzimšanas ķermeņa svars samazinās. Bieži iekšējo orgānu defekti. Acu slimības ir ļoti raksturīgas: katarakta, kolobomas, refrakcijas kļūdas, glaukoma, redzes nerva atrofija, strabisms, lakricas-deguna kanāla infekcija. Ceturtajai daļai pacientu ir epilepsijas lēkmes. Garīgā atpalicība parasti ir dziļa, bet ir arī margināla aizture un pat normas varianti. Dažiem pacientiem ir agresija, auto-agresija, tieksme uz emocionāliem uzliesmojumiem. Dažos gadījumos ģenētiskās pārraides veids ir saistīts ar 16. hromosomas mikroelementu. Specifiska ārstēšana nav.

24. Garīgā atpalicība ar iedzimtu hipertrichozi un runas hipoplaziju. GS Marinicheva aprakstīts ar darbiniekiem (1976). Garīgā atpalicība atšķiras no idiocijas, spējas aizkavēt robežas pakāpi. Runas traucējumi ir dažādi, biežāk tas ir disartrija. Bieži runas aktivitāte tiek samazināta līdz motora alaliam un fonēšana bieži tiek vājināta. Hipertrichoze ir vairāk sastopama uz muguras, ekstremitāšu virsmām, sejas. Turklāt uz sejas parādās daži dismenģēzes: plaša deguna, acu antimongoloidā griezšana, lūpu formas izmaiņas, žokļu nepietiekama attīstība, mazi un reti zobi. Acu varavīksnene ir bieza zila krāsa. Ķermeņa forma ir milzīga, rokas ir lielas, ar platiem galiem. Novērota hipotensija, bradikinēzija, ataksija. Drudža augstumā var būt epilepsijas paroksismi. Pacienti ir lēni, bet īsi var būt diezgan aktīvi. Ģenētiskā pārraide nav konstatēta, atzīmēja ģimenes lietu uzkrāšanos. Šīs patoloģijas saistība ar citiem nav skaidra. Simptomātiska ārstēšana (vitamīni, nootropika, runas terapijas nodarbības).

25. Seckel sindroms. Mikrocefālija ar sejas hipoplaziju un izvirzītu degunu kopā ar skeleta sistēmas patoloģijām, jo ​​īpaši ar daudzām mazām locītavām. Smaga garīga atpalicība un īss augums. Ģenētiskās pārraides veids ir autosomāls recesīvs.

26. Sjogren-Larsson sindroms (1956). Dažreiz viņi runā par Rada sindromu. Oligofrēnijas kombinācija ar iedzimtu ihtiozi, eritrodermu un spastisku paralīzi. Ir epilepsijas lēkmes. Ir konstatētas arī tīklenes atdzimšana, hipertelorisms un zobu displāzija, un ir iespējami hipofīzes traucējumi. Garīgā atpalicība ir izteikta dažādās pakāpēs, kas nav progresējusi. Ģenētiskās pārraides veids ir autosomāls recesīvs. Nav specifiskas ārstēšanas.

27. Smith-Lemli Opitts sindroms. Uz priekšu nāsīm un / vai acu plakstiņu ptozi ir pievienots 2. un 3. kāju, kā arī hypospadia un cryptorchism syndactyly. Garīgā aizture ir izteikta, pieaugums ir samazināts. Ģenētiskās pārraides veids ir autosomāls recesīvs.

28. Sturge-Veber-Krabbe sindroms (1879). Ir plakanā sejas hemangioma, kas bieži vien izplatās trīskāršā nerva innervācijas zonā vienā pusē sejas, bojājot pamatus (angioma, glaukoma) angiomas pusē. Ir konstatēta arī meningālās membrānas hemangioma, kas var izraisīt epilepsijas lēkmes. Fokālās kalcifikācijas smadzenēs, dažreiz - sejas un galvaskausa kaulu asimetrija (kaulu atrofija vienā pusē). Identificētas dažādas psihes izmaiņas, kognitīvā deficīta simptomi. Biežāk sastopami bērniem. Ģenētiskās pārraides veids nav uzstādīts.

29. Tritcher-Collins sindroms vai mandibulofacial dysostosis. Ir novērota zigomātisko kaulu hipoplazija apakšžoklī, slīpās lejupvērstās lūzumi, apakšējā plakstiņa defekts un izliektas ausis. Var būt garīga atpalicība. Ģenētiskās pārraides veids ir autosomāls.

30. Viljamsa sindroms (Williams-Beuren sindroms, sejas elfu sindroms, idiopātiska inficējoša hiperkalciēmija). Raksturots 1952. gadā. Raksturojums ir sejas izskats: pilni svārstīgie vaigi, plakana deguna galviņa ar vienādu degunu visiem pacientiem ar noapaļotu degunu, liela mute ar pilnām lūpām, it īpaši apakšējā, sabalansētā šķipsna, epicants, zemas auss, kas izvirzās galvas aizmugurē. Augšējie un apakšējie plakstiņi pietūkuši, zilas acis ar dzirkstošu varavīksneni, zilgani zilgani.

Muskuļu hipotonija, pazemināti pleci, nogremdētas krūtis, apaļas muguras, X formas kājas, plakanas kājas. Bieži vien ir iekšējs un nabas trūce, reizēm - gūžas iedzimta dislokācija. Vecākiem bērniem ir ilgi, reti zobi. Iedzimti sirds defekti ir bieži, īpaši supravalvulārā aortas stenoze, plaušu stenoze. Samazinās garums un ķermeņa svars. Zīdaiņu vecumā var būt hiperkalciēmija. Garīgās atpalicības pakāpe - no imbecility līdz marginaliem garīgās atpalicības gadījumiem. Runa ir labi attīstīta, bērni ir runīgi, labsirdīgi, pakļauti imitācijai un paklausībai. Iespējams, var būt enurēze, bailes, apsēstība, uzvedība parasti. Daži pacienti spēj mācīties palīgskolā. Ģenētiskās transmisijas veids ir saistīts ar mikroelementu ievadīšanu 7. hromosomas garajā rokā. Nav sistemātiskas ārstēšanas.

31. Gippel-Lindau slimība (1895–1926), retinocerebellāra angiomatoze. To raksturo daudzas angioblastomas, kas atrodas galvenokārt tīklenē un smadzenēs, traucē iekšējo orgānu attīstību. Audzēji var būt labdabīgi (aizkuņģa dziedzera cistomas, nieres, aknas), dažkārt tiek konstatēta hipernephroma. Kognitīvais trūkums ir izteikts dažādi. Tajā pašā laikā var rasties nogurums, uzbudināmība, uzbudinājums, uzvedības traucējumi, regresijas simptomi. Dažos gadījumos parādās simptomi, kas raksturīgi frontāliem audzējiem. Ģenētiskās pārraides veids nav uzstādīts.

32. Bourneville slimība (1880. gads), Pringle-Bourneville slimība, smadzeņu bumbuļveida skleroze, epilioja. Viena no izplatītākajām slimībām bērniem ar garīgo atpalicību. Bieži vien pat pēc piedzimšanas bērna ādā ir ovālas, apaļas vai lapu formas depigmentācijas plankumi. To skaits var sasniegt desmitiem, izmēru - līdz 1 cm un vairāk. Līdz 4.-5. Gadam parādās „taukaini adenomi”, kas ir blīvi, ar miltu graudu izmēru. Biežāk tās atrodas uz sejas tauriņa vai zoda formā. Histoloģiski šādi audzēji ietver hiperplastiskus traukus, šķiedru audu augšanu, nenobriedušus matu folikulus. Retāk sastopamas arī citas ādas izmaiņas: jostasvietas sakrālā apgabala shagreen zonas, fibromas ap nagu gultas un hiperpigmentācijas centri.

R-gramā tiek konstatēta intracerebrālā petrifikācija, hidrocefālijas pazīmes, sklerozes fokuss galvaskausa kaulos, kaulu retināšanas vietas un smadzeņu hemi-trofiskās parādības. Ir mikrocefālija, katarakta, konjunktīvas mezgliņas izmaiņas, pigmentārā retinopātija. Neiroloģiskā statusā tiek konstatēta viegla piramīdas mazspēja, retāk paralīze un parēze. Gados vecākiem bērniem var attīstīties audzēji, īpaši sirds rabdomioma un nieru audzēji.

Garīgā atpalicība parasti tiek apvienota ar epilepsijas lēkmes. Sākot slimību bērnībā, kognitīvie deficīti bieži vien ir idiociski vai dziļi iedomāti. Var būt psihomotoras uzbudinājums, letarģija ar katalepsiju, motoriskie stereotipi. Krampji ir tonizējoši, fokusa, propulsīvi, dažreiz notiek sērijveidā.

Kad slimība sākas pēc trim gadiem, vispirms parādās krampji. To atkārtošanās un vēl biežāk, intelektuālā trūkuma simptomi, psihopātiska uzvedība pievienojas un aug, psihiskās epizodes rodas. Ģenētiskās pārraides veids ir autosomāls. Nenormālām alēlei (ir divas no tām - 24. un 13. hromosomās) ir ļoti atšķirīgas izteiksmes un ļoti augsta penetūra. Nav specifiskas ārstēšanas. Pretkrampju līdzekļi ir neefektīvi, dažreiz bērni mirst epilepsijas stāvoklī. Tiek uzskatīts, ka 80% gadījumu slimība ir saistīta ar mutācijām mātītei.

33. Waardenburg sindroms. Tiek novērots acs iekšējās leņķa un siksnas sānu pārvietojums. Tipisks ir daļējs albinisms, kas ir balta matu daļa. Ir īrisa heterohromija, kā arī vitiligo (ādas bojājumi), var būt kurlums. Informācija par garīgo atpalicību trūkst skaidrības. Ģenētiskās pārraides veids nav uzstādīts.

34. Zellweger cerebrohepathorenal sindroms. Tiek novērota plakana seja, augsta piere un hipotensija. Hepatomegālija tiek atklāta. Izaugsme ir samazināta, inteliģence netiek attīstīta. Bērni mirst agrā bērnībā. Ģenētiskās pārraides veids ir autosomāls recesīvs.

35. Trisomijas X sindroms (Jacobs, 1959). Garīgi atpalikušām meitenēm un sievietēm tas notiek 0,59% biežumā. Dažiem cilvēkiem ar X tromiju nav nekādu fizisku vai garīgu patoloģiju. 75% no šiem cilvēkiem ir sekla garīga atpalicība. Bieži pacienti slimo ar šizofrēniju. Daudziem pacientiem novēro fiziskās attīstības aizkavēšanos (reti, pacientiem ir augsts augšanas temps), kā arī ne-rupjas dasplastiskas īpašības: epicants, augsta cietība, klīniski mazliet pirkstu. Daži pacienti ir neauglīgi folikulu attīstības dēļ. Diagnozi veic tikai citoģenētiskie pētījumi (atrodams papildu dzimuma hromatīns). Ir aprakstīti daudzi polisomijas-X gadījumi: tetrasomija (XXXX) un pentasomija (XXXXX). Garīgās nepietiekamības attīstības pakāpe ir izteikta smagāk un korelē ar papildu X hromosomu skaitu.

36. XYY sindroms (kariotips 47, XYY). Pirmo reizi atklājās 1960. gadā augstos noziedzniekos (augstums - 186 cm un vairāk), bet tas notiek arī vīriešiem ar vidēju augstumu. Papildu Y hromosomas klātbūtne reizēm neatspoguļojas. Agrīnā vecumā pacienti lieto nelielu runu, kas ir slēgta, slēgta, nav tāda, kas tiecas iegūt draugus un pievienoties. Skolas gados viņi izceļas ar uzmanības nestabilitāti, nemiers, nespēju ilgstošam garīgajam stresam, stabilām interesēm un hobijiem, kā arī mērķtiecīgu darbu.

Nelielā mērā ir nepamatoti garastāvokļa svārstības, sprādzienbīstamība, impulsivitāte, agresivitāte. Tajā pašā laikā pacienti ir atkarīgi, liecina, ka viņiem ir tendence atdarināt savu vienaudžu noziedzīgo un asociējošo uzvedību. Morālo attīstību bieži ierobežo vēlme pieņemt tikai atlīdzības un sodus. No skolas, mājās, pusaudžiem jau agrāk ir bēgšana, lai pievienotos anti-sociālajām grupām, alkohola lietošana, narkotikas, agrīnā dzimumakta laikā. Skolu nepareiza pielāgošana tiek pārtraukta, samazinot akadēmisko neveiksmi, daudzi pacienti nespēj apgūt nopietnas profesijas. Viņi nespēj izveidot laimīgu ģimeni. Lielākajai daļai pacientu ir atklātas atdalīšanās. Dažiem pacientiem ir konstatētas displastiskas pazīmes: eunukāls papildinājums, nepareiza zobu struktūra, mandibula palielināšanās, patoloģiska nosprostošanās, ceļa un elkoņa locītavu novirze, radioloģiskā sinostoze, spina bifida. Dažreiz palielinās androgēnu un luteinizējošā hormona līmenis. Seksuālā funkcija netiek traucēta, ir iespējamas seksuālas novirzes. Diagnozi veic, veicot citoģenētisko izmeklēšanu (Y-hromatīns atrodams muskulatūras uztriepes) un pētījumā par kariotipa - papildu Y-hromosomas - izpēti. Īpaša ārstēšana un efektīva profilakse nepastāv. Galvenais uzdevums ir psiholoģiska korektūra, racionāla psihoterapija.

37. Edwards Trisomy sindroms-18. Novērota mikrostomija, īsa sīpola šķembas, izliektas aurītes, dolichocephaly. Rokas tiek saspiestas, otrais pirksts atrodas virs trešā. Zemas rokas uz pirkstu galiem, īss krūtis. Kriptorchīdisms, iedzimti sirds defekti. Izaugsme samazinājās. Smaga garīga atpalicība.

38. sindroms trisomija-13 Patau. Acu, deguna, lūpu, ausu defekti; pieres holoprocenepāla tipa. Polydactyly, šauras izliektas nagu gultas pie pirkstiem. Ādas defekti galvas ādas aizmugurē. Izaugsme samazinājās. Izsaka psihisko aizkavēšanos.

Sindromi Shereshevsky-Turner, iepriekš aprakstītais Klinefelter (sk. Endokrīnās slimības). Pastāv liels skaits ģenētiski noteiktu vielmaiņas slimību (aptuveni 800), ko parasti pavada traucēta garīgā un fiziskā attīstība, kā arī bieži mantojums, īpaši recesīvās novirzes gadījumā, kad notiek nenormāla gēna kontrole, kas kontrolē vielas sintēzi. Informācija par tiem tiek sniegta galvenokārt īsu atsauču veidā.